==> 本文主題:嚴重腹痛快癱掉、尿液呈紫色…小心罹患罕病紫質癥
你現在所在的位置: 南安普敦英文 > 內科 >

南安普敦对利物浦比赛:嚴重腹痛快癱掉、尿液呈紫色…小心罹患罕病紫質癥

來源:網友提交 2019-07-25 編輯:『若無未來』
 

南安普敦英文 www.rsmqlx.com.cn

反復急性嚴重腹痛,卻找不到原因,觀察尿液竟然呈現紫紅色,小心可能罹患罕病「紫質癥」。1名29歲王小姐,因為嚴重腹痛被送進急診,且3個月來已經發生第3次,甚至感覺痛到會嘔吐、癱掉!有一次排尿后意外發現馬桶竟整個變成紫紅色,再至急診就醫,經檢驗后確診為「紫質癥」罕見疾病。

紫質癥急性發作,常造成嚴重的腹痛。紫質癥急性發作,常造成嚴重的腹痛。

王小姐到急診治療時,雖然醫師安排一系列超音波、電腦斷層檢查,甚至做侵入性的胃鏡、大腸鏡檢查,卻沒發現問題,所以只能注射強效止痛針就回家,但藥效過后,疼痛又會開始發作,顯得心力交瘁。后來某次王小姐又急性腹痛發作,忘了沖掉馬桶的尿,再進廁所時意外發現馬桶竟整個變成紫紅色,嚇得趕緊就醫。經林口長庚急診醫師轉介給神經內科郭弘周醫師的門診,經檢驗后確診為「紫質癥」。

紫質癥產生:體內紫質過量累積,對身體具有神經毒性和腎、肝毒性

林口長庚醫院神經內科部神經肌肉疾病科郭弘周主任表示,紫質癥是一種罕見疾病,目前臺灣已發現50多個紫質癥病例。是因為血紅素中的血基質(Haem)合成過程中的酵素基因異常,造成酵素活性降低,使患者身體內的紫質(Porphyria),或其前驅物過量累積所導致的疾病。這些紫質或其前驅物,對身體具有神經毒性和腎、肝毒性。

紫質癥分先天遺傳與后天造成,發病率約30萬分之1,通常好發于年輕女性(10-40歲),大多在青春期后發病。雖然有此基因異常的病患,一生中可能不曾發病,但當誘發因素出現,常造成嚴重的腹痛;如果又接觸到某些藥物,常造成嚴重的神經系統或精神癥狀。

紫質癥發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,特別是和身體合成血基質的中間產物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)劇烈上升有關,經光線氧化后成為深紅色的化學物質,導致尿液顏色會呈現紫紅色。(圖片提供/林口長庚醫院)紫質癥發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,特別是和身體合成血基質的中間產物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)劇烈上升有關,經光線氧化后成為深紅色的化學物質,導致尿液顏色會呈現紫紅色。(圖片提供/林口長庚醫院)

嚴重腹痛快癱掉、尿液呈紫色…小心罹患罕病紫質癥

紫質癥藥物治療可用血基質制劑藥品注射,數天內即可有效緩解紫質癥癥狀,大幅改善病患的生活品質。(圖片提供/林口長庚醫院)紫質癥藥物治療可用血基質制劑藥品注射,數天內即可有效緩解紫質癥癥狀,大幅改善病患的生活品質。(圖片提供/林口長庚醫院)

紫質癥2類型:慢性皮膚病變、急性神經內臟癥狀

紫質癥有許多類型,每種類型的癥狀不盡相同,臨床表現主要分成:慢性皮膚病變、急性神經內臟癥狀兩大類。

1.慢性皮膚病變患者的皮膚非常敏感,輕微碰撞即產生傷口且不易愈合,有些對陽光非常敏感,皮膚經照光后會產生水泡、結痂和色素沉著。

2.急性神經內臟癥狀患者,則會有腹痛、嘔吐、便秘等腸胃癥狀,或焦躁、沮喪、迷惘與精神錯亂等精神癥狀。

此疾病發作和一些誘發因素也有關系,例如:饑餓、不正常的飲食、酒、藥物與精神和身體壓力等外在刺激,以及月經生理周期的女性荷爾蒙改變等內在刺激,都是常見的發病因子。常見的癥狀則有腹痛、痙攣、惡心、嘔吐、腹脹或便秘等。

林口長庚紀念醫院關心紫質癥病友,日前邀請大陸罕見病發展中心創辦人黃如方主任及河北醫科大學第二醫院內分泌科張松筠主任來院交流紫質癥診斷及治療。(圖片提供/林口長庚醫院)林口長庚紀念醫院關心紫質癥病友,日前邀請大陸罕見病發展中心創辦人黃如方主任及河北醫科大學第二醫院內分泌科張松筠主任來院交流紫質癥診斷及治療。(圖片提供/林口長庚醫院)

精準診斷紫質癥:檢測尿液中的膽色素原(PBG)和胺基酮戊酸(ALA)

紫質癥發病急性期時,病患尿液中的紫質會上升,特別是和身體合成血基質的中間產物porphobilinogen(PBG)和δ-aminolevulinic acid(ALA)劇烈上升有關,經光線氧化后成為深紅色的化學物質,導致尿液顏色會呈現紫紅色。古代的傳統診斷,是靜置看尿液顏色的變化,但現代醫學對于紫質癥已有精準酵素及基因檢測方式,收集24小時尿液中的膽色素原(PBG)和胺基酮戊酸(ALA)做定量數據分析,即可精準的判斷。

紫質癥發作時癥狀可持續數天或數周,適當的診斷和治療,常能及時緩解嚴重癥狀和避免嚴重并發癥。臺灣20年前治療急性紫質癥,只能用大量的葡萄糖輸注液緩解癥狀,但有時須住院數星期。目前藥物治療可用血基質制劑藥品注射,數天內即可有效緩解紫質癥癥狀,大幅改善病患的生活品質。若是頻繁發作或與月經周期發作有關的發作,建議可定期施打血基質制劑,達到預防的效果。

維持正常作息及飲食,可減少紫質癥急性發作

郭弘周主任表示,民眾若發生不明原因的腹痛,還是需要考慮紫質癥的可能,特別是女性已排除腸胃和婦產科的問題。另外,遺傳性紫質癥的機率很低,不必過度恐慌。而肝臟型紫質癥的病人若有正常作息及飲食,也可減少急性發作。

林口長庚紀念醫院關心紫質癥病友,日前邀請大陸罕見病發展中心創辦人黃如方主任及河北醫科大學第二醫院內分泌科張松筠主任來院交流紫質癥診斷及治療情形,并分享院內其他罕見疾病的特殊診斷及治療。

  該文章《嚴重腹痛快癱掉、尿液呈紫色…小心罹患罕病紫質癥》由網友『若無未來』投遞本站,如果您覺得該文侵犯了您的權益,請和站長聯系處理!另:該文內容未經本站核實,僅供參考,請讀者自行研判!

百度一下關于嚴重腹痛快癱掉、尿液呈紫色…小心罹患罕病紫質癥的更多信息】

每日推薦

熱點導讀

專題推薦

每日更新 | 網站簡介 | 免責聲明 | 廣告投放 | 網站招聘 | 友情鏈接 | 南安普敦英文 | 聯系我們
服務聲明:本網站問題回答結果屬建議性內容,不能作為診斷及醫療的依據!
Copyright ? 2008-2010 [健康無憂網-www.rsmqlx.com.cn] 版權所有
浙ICP備08051357號??站務合作QQ:189665601 郵箱:webmaster[at]www.rsmqlx.com.cn 軟文合作QQ: 578365719